TLDR: Inovativní genová terapie rozdělila příliš velký „opravený“ gen a úspěšně jeho vložením do dětí s nemocí OTOF výrazně vylepšila jejich sluch. Oznámení tuna.

Kvalitní sluch je opomíjeným dříčem našich smyslů. Jasně, přijít o zrak je stále větší prekérka – ale sluch používáme podvědomě při takové plejádě činností, že jeho ztráta – popřípadě narození bez sluchu – stále platí za obří handicap. Jenom si pomyslete, že jste nikdy nemohli slyšet svou oblíbenou kapelu nebo musíte číst titulky u úplně každého filmu… Brr! Hned dvě nedávné průlomové studie však oznámily významný pokrok v léčbě vrozené hluchoty! Jste také jedno ucho?

Konec hluchoty?

Konkrétně se nové práce zaměřily na genetické onemocnění známé jako autozomálně recesivní hluchota 9 (DFNB9), způsobené potížistickými mutacemi v genu OTOF.

Dvě samostatné studie, jedna, na které se podíleli vědci z Harvard Medical School a Fudan University, a druhá, kterou provedl pouze tým z Harvard Medical School, úspěšně použily genovou terapii ke zlepšení sluchu u dětí narozených s tímto onemocněním.

To nejenže zlepšuje naše znalosti o genetické hluchotě, ale také otevírá cestu k novým možnostem léčby. 🌐

Novátorské nápady

Ve studiích byly použity vektory adenoasociovaného viru (AAV) k doručení opravené verze genu OTOF přímo do hlemýžďů (těch ušních, nikoliv těch, co máte po dešti na zahradě) u postižených dětí. Proč to nikoho nenapadlo doposud?

OTOF je setsakra velký gen, což bylo limitací v dosavadních metodách genového inženýrství. Ale nová inovativní technika zahrnovala rozdělení velkého genu OTOF na dvě části – a použití samostatných virových vektorů pro každou z nich!

To se ukázalo jako účinné při obcházení předchozích technologických omezení. Tato metoda umožnila obnovit kritický protein otoferlin, který je nezbytný pro přenos zvukových signálů do mozku. Pozoruhodné rovněž je, že tento přístup ukázal, že genovou terapii lze přímo použít k léčbě stavů, které byly dříve považovány za neléčitelné vzhledem k velikosti příslušných genů. 🧬

Perspektivy do budoucna

Úspěch těchto studií může věštit pozitivnější příslib do budoucna – jak pro léčbu hluchoty, tak možná i dalších genetických onemocnění. U většiny účastníků těchto studií došlo k výraznému zlepšení sluchu a rozpoznávání řeči, přičemž některé děti slyšely a reagovaly na zvuky poprvé v životě!

Průlom nejenže dává naději milionům lidí trpících genetickým postižením, ale také zdůrazňuje potenciál genové terapie pro řešení široké škály genetických poruch. S postupujícím výzkumem rostou možnosti rozšíření těchto technik na další onemocnění, což je příslibem nové éry genetické medicíny, kdy bude možné účinně léčit mnoho kdysi nevyléčitelných onemocnění. A to je rajská hudba nejen pro má ušiska! 🚀

[Ladislav Loukota, RM]

Vědátor vzniká v dílně spolku studentů a popularizátorů vědy UP Crowd za podpory MUDRstart, který tvoří přípravné testy pro studenty vysokých škol. Krom různých autorů projekt jako šéfredaktor vede Ladislav Loukota – jeho kontaktní mail je vedatororg@seznam.cz