Genová terapie v gelu léčí nemoc motýlích křídel

TLDR verze: Gel obsahující modifikovaný HSV-1 může kůži znovu dodat geny pro tvorbu kolagenu, a zvrátit tak přílišnou křehkost kůže při této chorobě. Studie tu.

Křehcí jako motýli

Nemoc motýlích křídel má sice poetický název, jedná se ale o vzácnou a vážnou vrozenou chorobu. Vědeckým názvem se jí říká Epidermolysis bullosa (či zkráceně EB) a lidé trpící touto poruchou mají extrémně křehkou kůži – jako křídla motýla.

Pro lidi trpící vážnými formami EB jsou každodenní činnosti zdrojem bolesti a utrpení. Každý prudký pohyb může způsobit popraskání kůže a každý odkrytý šev nebo štítek na oblečení může způsobit bolestivé puchýře.

Výzkum vědátorů ze Stanfordské univerzity by ale mohl „motýlím dětem“ pomoci. Vynalezli totiž genovou terapii v gelu!

Pomalá léčba

Existuje několik různých typů nemoci motýlích křídel. Nejčastější formou je tzv. simplexní EB, která je způsobena mutací v genech pro tvorbu keratinu. Druhou nejčastější, ale zpravidla závažnější formou nemoci motýlích křídel, je dystrofická EB. Ta je způsobena mutací v genu pro tvorbu kolagenu.

Kolagen je důležitou složkou naší kůže a dává jí pevnost a pružnost. Kůže lidí trpících touto formou nemoci se kvůli nedostatku kolagenu snadno láme a její vrstvy se od sebe snáze oddělují, což způsobuje bolestivá a špatně se hojící zranění a puchýře.

Rány na kůži lidí trpících EB se často znovu a znovu otevírají a trvá měsíce i roky než se zahojí – pokud se vůbec. A aby toho nebylo málo, neustálé poškození kůže může také vést ke vzniku rakovin kůže a systémových infekcí…

Jedním z možných způsobů léčby této dědičné choroby je použití kmenových buněk. Léčba kmenovými buňkami je ale invazivní a drahá a jsou k ní potřeba operace a kožní štěpy. Léčba vyvinutá americkými vědci ale nabízí účinnější a neinvazivní alternativu.

Nekonečná polemika... Zdroj: Nagoya TV
Nekonečná polemika… Zdroj: Nagoya TV

Genová terapie v gelu

Nově vyvinutá léčba využívá geneticky modifikovaný virus HSV-1 (herpes simplex virus – virus způsobující opary) jako nosič informací. Jen klid – taky jsem viděl Já, legenda, viry se ale v téhle roli u genových terapií používají běžně už řadu let.

HSV-1 je schopný účinně infikovat kožní buňky a vyhnout se reakci imunitního systému. Vědátoři ho navíc upravili tak, že se neumí dál šířit a replikovat, aby u pacientů nezpůsobil vznik oparů a infekci.

Geneticky modifikovaný virus nese gen pro tvorbu kolagenu C7, který je u lidí s dystrofickou nemocí motýlích křídel nefunkční. Po nanesení gelu na poškozenou kůži proniknou virové částice do kožních buněk, kde začlení svou genetickou informaci do DNA kódu buňky. Upravená kožní buňka pak začne produkovat kolagen jako zdravá kožní buňka.

Nový lék

Vědátoři svůj léčivý gel testovali na devíti pacientech s nemocí motýlích křídel. Už po třech dávkách gelu v průběhu tří měsíců se bolestivé rány v kůži u většiny pacientů zcela zahojily. A co je důležitější, zůstaly zahojené i po několika měsících! To by byla pro lidi s EB skvělá zpráva, protože vlivem nemoci se mnohdy i drobné ranky na kůži hojí celé měsíce i roky.

U některých pacientů bylo potřeba léčbu opakovat, například u pacienta s rozsáhlým poraněním kůže, které přetrvávalo 5 let. Po dvou tříměsíčních cyklech léčby se ale i toto zranění plně zahojilo! Vědátoři odebírali pacientům v průběhu léčby vzorky kůže, a zjistili, že gel spustil v kůži produkci kolagenu už po cca týdnu léčby.

Dystrophic type of epidermolysis bullosa.jpg
Kůže pacienta s dystrofickou Epidermolysis Bullosa.
Zdroj: Wikipedia/CC BY, Mohammad2018

Není to GMO?

Některé zapálené fanoušky post-apo zombie filmů možná napadne, zda je využívání geneticky modifikovaných virů dobrý nápad. Nový lék nicméně prošel i třetím kolem klinických testů na větším vzorku pacientů. A zatím bez jakýchkoliv nežádoucích efektů i při opakovaném použití.

Geneticky modifikovaný virus HSV-1 je navíc v podstatě neškodný. Dostává pouze do kožních buněk a nemůže se dál rozmnožovat ani šířit. Až 95 % lidské populace navíc prodělalo infekci přirozeným virem HSV-1, často už během dětství.

Vypadá to tedy, že lék je na dobré cestě ke schválení a komerčnímu používání. Motýlím dětem tak možná konečně svítá na časy, kdy jejich choroba odletí na věčný odpočinek!

[Svatopluk Skoupý]

Vědátor vzniká v dílně spolku studentů a popularizátorů vědy UP Crowd za podpory MUDRstart, který tvoří přípravné testy pro studenty vysokých škol. Krom různých autorů projekt jako šéfredaktor vede Ladislav Loukota – jeho kontaktní mail je [email protected]

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Reklama