Genetická terapie u lidí bojuje s degenerativní slepotou

TLDR verze: Makulární degenerace alias slepota typická ve stáří se dočkala genové terapie u lidí. Na výsledky si počkáme (oznámení tu). 

Od nevidím do nevidím

V (doufejme zdravých) očích mnoha oftalmologů se osmdesátiletá paní, Janet Osborne z Oxfordu, stala průkopnicí v léčbě věkem podmíněné makulární degenerace (VPMD). Nechala totiž na sobě provést experimentální léčbu za účelem zastavení tohoto zákeřného onemocnění – nejčastější příčiny ztráty zraku na světě.

Zdali procedura zapůsobila, ukáže čas. I tak tento krok znamená pro miliony lidí ohrožených touto nemocí vyhlídky na lepší časy!

Paní Osbornová je sužována atrofickou formou VPMD, která je častější a náročnější na léčbu. U makulární degenerace dochází k postupnému odumírání buněk v sítnici, které jsou zodpovědné za centrální vizi a zaostřování. To způsobuje ztrátu centrálního vidění, zatímco periferní vidění zůstává zachovalé… Aspoň se může paní Osbornová stále mít na pozoru před potenciálními predátory.

„Nemyslela jsem na sebe. Myslela jsem na ostatní lidi,“ tvrdila paní Osbornová po operaci. „Já jen doufám, že se můj zrak nezhorší. To by bylo skvělé.“ #SALUT

Stroj: Americal optometric association

A jak onen zákrok probíhal? Doktoři pod vedením Roberta MacLarena z Oxfordu injektovali pod sítnici levého oka paní Osbornové roztok se syntetickým virem, který obsahoval modifikovanou sekvenci DNA. Jejím účelem je „opravit“ dědičnou genetickou vadu způsobující VPMD. Cílem této procedury je, že virus specificky infikuje buňky sítnice, kde zároveň poskytuje onu požadovanou DNA pro nápravu VPMD.

Jakmile virus začne být aktivní neplechu v buňce sítnice, začne uvolňovat syntetickou DNA a buňka tak začne tvořit kýžený specifický protein. O tom se vědátoři domnívají, že dokáže bojovat se zánětem způsobeným právě touto nemocí. Součástí naší imunity je systém proteinů, který bojuje s bakteriemi, ale v případě VPMD je tento komplex hyperaktivní a napadá buňky sítnice.

Uvidíme, jestli uvidíme

Cílem této genové terapie je tento systém vypnout, ovšem aby to nebylo tak snadné, tak jenom ve velmi specifickém místě za sítnicí. Snaha je zajistit, že pacient nebude nijak negativně ovlivněn a postup VPMD zároveň zastaven!

Jak jíž bylo zmíněno, zdali metoda zafungovala, se teprve uvidí. Na oko paní Osbornové se bude v průběhu několika následujících týdnu a měsíců bedlivě dohlížet, nicméně mám důvod to vidět optimisticky. Starší studie vyšly sympaticky, a genové terapie nejsou nic moc nového. Ďábel (a zhoršení stavu) je v detailech – ale právě ty nelze vyřešit bez klinického testování a hrdinů či hrdinek, jako je paní Osbornová!

Samozřejmě, tradičně se zbičujme i skeptickými pointami. Dlužno zmínit, že nynější metoda postup VPMD pouze zastavuje – tedy, že nenapravuje způsobené škody. Pokud už nevidíte ani metr, její aplikace tedy příliš nepomůže. Může být použitá jen jednou, a v případě, že bude úspěšná, bude moci při včasném nasazení toliko zastavit průběh VPMD dříve, než dokáže napáchat zásadní škody.

Závěrem se hodí dodat ještě jednu věc. Kurýrovat případy makulární degenerace s pomocí viru se může zdát být šílenstvím, ale ve skutečnosti jde jenom o neznalost. 🙂

Infekční viry se sice umějí šířit velmi rychle, stále více se ale zdá, že doposud jsme znali jenom „škodící“ viry – jde jednoduše o tak malou částečku (pseudo)života, že nám unikala drtivá většina jiných, neškodících virů, které jsou všude kolem nás, aniž by nás vyhlazovaly. Viry dokonce mohou být spíše prospěšné při evoluci a předávání genů napříč druhy.

Ale o tom až jindy. Třeba po zhodnocení výsledku terapie proti VPMD!

[ML, LL]

Vědátor vzniká v dílně spolku studentů a popularizátorů vědy UP Crowd za podpory MUDRstart, která připravuje přípravné testy pro studenty vysokých škol – podpořte i vy drobákem mojí snahu informovat o vědě věčně & vtipně a přispějte mi v kampani na Patreonu.

A sledujte mojí snahu případně i na Facebooku či YouTube!

Diskuze