TLDR: Terapie Hemgenix může zřejmě léčit hemofilii typu B, jedna dávka bude ale stát 3,5 milionu dolarů. To je dosud nejvyšší cena za léčbu. Oznámení tuna.

Vstříc srážlivosti

Genové terapie přestávají být námětem filmových hororů, dokonce přestávají být i experimentálními záležitostmi – a začínají být reálnou klinickou praxí. To ale nemusí znamenat, že jsou automaticky a ihned dostupné. Příkladem tohoto postupného procesu budiž terapie Hemgenix schválená aktuální americkou FDA, která má léčit hemofilii typu B.

Jedná se o léčbu formou genové terapie, která má nahradit nefunkční gen, kvůli němuž lidé trpí poruchami srážlivosti krve a mohou vykrvácet i při banálním poranění. Typem B trpí asi jen 15 % hemofiliků, typicky vlivem produkce menšího množství specifického srážecího faktoru – bílkoviny nutné na spuštění chemické kaskády, na které konci se tvoří fibrin, nutný pro tvorbu krevních sraženin.

Vzhledem k tomu, že geny, které se podílejí na vzniku hemofilie, se nacházejí na chromozomu X, většina lidí, u nichž se projeví příznaky, jsou muži, zatímco většina postižených žen může být nositelkami mutovaného genu, aniž by onemocněly.

Aby se zabránilo krvácivým epizodám nebo aby se zvládly, budou pacienti podstupovat pravidelné infuze chybějícího srážecího faktoru. Tyto infuze sice účinně zastavují spontánní krvácení, ale nejsou lékem a v nejzávažnějších případech je lidé mohou muset dostávat každé dva až tři dny – což je nákladné a časově náročné opatření.

Změnit by to mohla právě terapie Hemgenix – očekává se ovšem, že náklady na jednoho pacienta budou 3,5 milionu dolarů.

Jak to fachá?

Léčba je známá pod názvem etranakogen dezaparvovec. Vyvinula ji biotechnologická společnost CSL Behring a bude se prodávat pod obchodním názvem Hemgenix. Ve středu FDA oznámila schválení přípravku Hemgenix pro léčbu hemofilie B u osob, které mají v současné době nebo v minulosti závažné krvácivé epizody nebo které užívají profylaktickou léčbu faktorem IX.

Tato jednorázová terapie se podává infuzí a využívá obálku z adenoviru k dodání funkční kopie genu pro faktor IX do tělesných buněk v játrech. To jim teoreticky umožní produkovat více srážecího faktoru.

Ve dvou malých dosavadních studiích na pacientech se středně těžkou až těžkou hemofilií B se zdálo, že terapie léčivo funguje a zvyšuje u lidí naměřené hladiny faktoru IX. V jedné studii se také zdálo, že snižuje míru krvácivých problémů o 54 %, a snížila potřebu pravidelných infuzí srážecích faktorů. To vše za minima nežádoucích účinků.

Mezi nejčastější nežádoucí účinky spojené s léčbou patřily bolesti hlavy, příznaky podobné chřipce a zvýšení některých jaterních enzymů. Vzhledem k formě předání skrze virový vektor, který slouží jako dopravce nového genu do těla, to není překvapivé – imunitní systém na vektor typicky nějak reaguje podobně jako na jinou infekci.

Ale to ta cenovka?

CSL Behring oznámila, že počáteční cena přípravku Hemgenix bude 3,5 milionu dolarů, což je dosud nejvyšší cena za léčbu jednou dávkou v medicíně. Společnost tvrdí, že lék bude pravděpodobně i tak dlouhodobě levnější než současná standardní péče, protože by měl snížit četnost drahých transfuzí. Tvrdí také, že účinnost léku by měla trvat nejméně několik let.

Ačkoli se jedná o první léčbu svého druhu hemofilie, která byla schválena v USA, regulační orgány v Evropské unii schválily novou genovou terapii pro těžkou hemofilii A na začátku tohoto roku. Tento lék, Roctavian společnosti BioMarin, je stále předmětem posuzování ze strany FDA a je pravděpodobné, že podobné léčebné postupy pro hemofilii a další geneticky podmíněná onemocnění se brzy objeví i na trhu.

Lze nicméně očekávat, že další podobné genové terapie budou postupně snižovat cenu nasazení, není ovšem jasné, jak rychle toto tempo bude kráčet. Jako u prakticky všech nových léčebných postupů bude ale nezbytné, aby pokrok v technologii kráčel ruku v ruce s pokrokem na poli zajištění lékařské péče – což v praxi znamená hlavně čachry kolem pojištění a podobné účetní srandy.

Než se tak stane, mohou být genové terapie ještě nějaký čas i nadále hororem, ale spíše než pro léčené organismy to bude nějaký čas horor pro bankovní účty pacientů anebo pojišťoven.

[Ladislav Loukota, Nina Kadašová]

Vědátor vzniká v dílně spolku studentů a popularizátorů vědy UP Crowd za podpory MUDRstart, který tvoří přípravné testy pro studenty vysokých škol. Krom různých autorů projekt jako šéfredaktor vede Ladislav Loukota – jeho kontaktní mail je [email protected]