U některých případů Downova syndromu lze vylepšit kognici

TLDR: Doplnění hormonu chybějícího pacientům zvýšilo některé jejich schopnosti o 10 až 30 %. Neplatí to ale pro všechny, a práce měla zatím malý vzorek pacientů bez kontroly. Studie tuna.

Nejviditelnější postižení

Nová hormonální léčba zlepšila kognitivní funkce u 6 pacientů s Downovým syndromem. Ačkoliv vzorek této studie není velký a výsledek není univerzální – autoři práce zdůraznili, že tato malá studie nesměřuje k vyléčení kognitivních poruch – jedná se alespoň o příslib naděje možného budoucího zlepšení kognice u pacientů s podobným druhem postižení.

Jak nejspíše víte, Downův syndrom (DS) je nejčastější genetická forma mentálního postižení. Podle dat Světové zdravotnické organizace se vyskytuje přibližně u jednoho z 1000 lidí. Ačkoliv se dnes již častěji lze vyhnout skrze přerušení těhotenství poté, co prenatální testy odhalí vysoké riziko DS, ne všude na světě rodiče chtějí nebo mohou podstoupit testy a/nebo interrupci. Vzhledem k narůstající světové populaci tak počet lidí s Downovým syndromem bude skoro zcela jistě ještě dlouho narůstat. A to značí i nové výzvy pro péči o ně.

Nynější práce není zdaleka první, která se zlepšení kognitivních schopností DS pacientů snaží – předchozí pokusy ale nedosáhly významného úspěchu. Aktuální práce ovšem stačí na nedávných objevech, které naznačily, že způsob, jakým se v mozku produkuje hormon uvolňující gonadotropin (GnRH), může ovlivňovat kognitivní funkce, jako je paměť, jazyk a učení. Hormony GnRH v zásadě regulují, kolik testosteronu a estrogenu se produkuje, a jejich zvýšená hladina pomáhá nastartovat pubertu. Zdá se přitom, že právě GnRH může být významný i pro lepší léčbu DS.

Tým z nynější práce totiž zjistil, že pět variant mikroRNA regulujících produkci GnRH je u myší s DS nefunkčních – prokázali následně, že kognitivní nedostatky (stejně jako ztráta čichu, což je běžný příznak Downova syndromu) souvisí s nefunkční sekrecí GnRH u myší.

Toho následně mohl výužít pro návrh hormonální léčby, která by se na nový objev zaměřila.

Důvod k mírnému optimismu

Hlodavcům pak výzkumníci podali lék na bázi GnRH, který se běžně používá k léčbě nízké hladiny testosteronu a opožděné puberty u lidí. Ukázalo se, že tím obnovil některé kognitivní funkce a čich. Tím ale stále nekončíme. Již totiž došlo i na provedení pilotní klinické studie u sedmi lidí s DS.

Každý z pacientů dostával hormonální léčbu skrze paži každé dvě hodiny po dobu šesti měsíců. Lék byl podáván v pulzech, aby se napodobila frekvence hormonu u lidí bez Downova syndromu. Během léčby byly rovněž prováděny testy poznávacích schopností a čichu a také vyšetření magnetickou rezonancí.

Výsledky jsou povzbudivé, ale nikoliv všeobjímající. U šesti ze sedmi mužů skutečně došlo ke zlepšení poznávacích schopností o 10 až 30 % oproti stavu před zahájením léčby, to celé bez výrazných vedlejších účinků – u žádného z pacientů se však nezměnil čich.

Pacienti byli v průběhu terapie v několika fázích požádáni, aby nakreslili jednoduchou 3D postel. Mnozí z nich měli na začátku potíže, ale na konci bylo jejich úsilí znatelně lepší.

Posíleny byly dle studie zejména vizuoprostorové funkce, trojrozměrné zobrazení, porozumění instrukcím a také pozornost.

Malý vzorek ale není jediná limitace práce. Studie rovněž spoléhala na dobrovolníky vybrané (vzhledem k charakteru testu) jejich rodiči, což mohlo výsledky ovlivnit. Co hůře, práce postrádá kontrolní skupinu – jejím cílem bylo hlavně prvotní ověření mechanismu, než se přistoupí k dalším pokusům. V neposlední řadě studie nezkoumala ženské DS pacientky.

V příštích měsících by ovšem měla být zahájena rozsáhlejší studie zahrnující již kontrolní skupinu a větší vzorek 50 – 60 pacientů, z nichž třetinu mají tvořit ženy. Zdali léčba funguje, tedy budeme jasněji vědět snad v horizontu jednotek let.

Vzniklo původně pro Mudrstart.cz.

[Ladislav Loukota]

Vědátor vzniká v dílně spolku studentů a popularizátorů vědy UP Crowd za podpory MUDRstart, který tvoří přípravné testy pro studenty vysokých škol. Krom různých autorů projekt jako šéfredaktor vede Ladislav Loukota – jeho kontaktní mail je vedatororg@seznam.cz

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Reklama