Genetici odhalili středověkého muže s Klinefelterovým syndromem

TLDR: Relativně málo rizikový syndrom se pomocí multidisciplinárního přístupu podařilo identifikovat rekordně dávno v minulosti. Posloužit by to mohlo nejenom mapování KS, ale také širší DNA analýze v kriminalistice. Studie tuna.

Sotva známý syndrom

Takzvaný Klinefelterův syndrom (KS), který se vyskytuje přibližně u jednoho z tisíce narozených mužů, je stav, kdy se jedinci rodí s extra kopií chromozomu X – výsledkem je kombinace XXY. Výsledek není ovšem významněji znát – muži s tímto syndromem jsou pouze typicky vysocí, mají širší boky a řídké ochlupení. Tento stav je také spojován s neplodností, nižší sexuální touhou a mírně zvýšeným rizikem cukrovky 2. typu. Velmi pravděpodobně ale řada případů není nikdy doopravdy odhalena, což o „vlivu“ vypovídá asi nejlépe. Nová práce může ale o historii KS odhalit víc, než bylo známo.

Klinefelterův syndrom byl sice původně identifikován v roce 1942, vědci ovšem identifikovali dosud nejstarší pravděpodobný případ KS v historii. Stalo se tak u ostatků portugalského muže, kterého datování zasadilo do 11. století našeho letopočtu.  Samotná kostra byla dobře zachovalá a pochází z naleziště Torre Velha, přičemž zřejmě patřila dospělému muži, kterému bylo v době smrti více než 25 let a který měřil přibližně 180 cm.

Pozorovací studie kostry odhalily charakteristiky odpovídající Klinefelterovu syndromu – včetně vyšší než průměrné výšky, širších než průměrných boků a nesprávného postavení čelistí a zubů. Součástí další analýzy bylo výpočetní mapování fragmentů chromozomů X a Y na referenční lidský genom. K určení diagnózy bylo tak zapotřebí multidisciplinárního přístupu zahrnujícího genetické, statistické, archeologické a antropologické údaje.

Tím se dostáváme také k tomu, jak má analýza 1000 let mrtvého muže vliv na dnešní medicínu.

Širší uplatnění

KS je sice syndrom o relativně malé rizikovosti, ale skutečnost je taková, že kvůli poddiagnostikování to reálně nevíme příliš jistě. Lepší metody diagnózy, které lze relativně snáze automatizovat, by tak mohly pomoct s odhalením lidí, u nichž KS nebyl nikdy objeven.

Vzhledem k tomu, jak obtížně je KS dnes diagnostikován, by tak metodika této původně archeologické práce mohla rozšířit aktuální způsoby současné diagnózy KS. Ale možná, že by její přínos mohl také sahat dalece za hranice diagnózy KS

Výzkumníci z nynější studie totiž použili pravděpodobnostního modelování k vyplnění některých mezer v záznamu DNA, což potvrdilo, že existuje odlišný poměr genů mezi těmi, které patří chromozomům Y a X. Stejný přístup by podle vědců mohl být vylepšen a rozšířen na analýzu DNA v dalších případech, kdy jsou k dispozici pouze fragmenty – od novodobých míst činu až po archeologické vykopávky.

Díky technikám genetické analýzy, k nimž mají vědci nyní přístup, se starobylá DNA využívá k nejrůznějším objevům: zahrnuje evoluci zvířat, historii člověka, šíření nemocí a mnoho dalšího.

Miléniové dopady

To může působit skoro až zázračně, ale připomeňme, že třeba využití DNA samotné v kriminalistice má letos pouze 35 let. A zatímco průlomový případ z roku 1987 byl svého druhu ojedinělý, dnes je sekvenování DNA daleko častější a levnější pomocný způsob identifikace.

To sebou samozřejmě nese nové výzvy a úskalí, ale takový je už život – žádný objev není bezproblémový. 1000 let starý muž s XXY chromozomy tak může mít nakonec svůj největší společenský impakt skoro milénium po době, ve které žil!

Vzniklo původně pro Mudrstart.cz.

[Ladislav Loukota]

Vědátor vzniká v dílně spolku studentů a popularizátorů vědy UP Crowd za podpory MUDRstart, který tvoří přípravné testy pro studenty vysokých škol. Krom různých autorů projekt jako šéfredaktor vede Ladislav Loukota – jeho kontaktní mail je vedatororg@seznam.cz

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Reklama