Autismus je možná dán vlastnostmi spermatu otce
TLDR: Vědci identifikovali epigenetické změny ve vzorku spermatu otců, kteří měli autistické děti, ve srovnání s těmi, jejichž děti autismem netrpěly. Studie tu.
Obvyklí podezřelí
I se zvyšující se prevalencí a zlepšující se diagnostikou stále 100% nevíme, odkud se vlastně autismus bere. Jistotu zatím máme hlavně v tom, že vakcíny to nejsou. (Duh! Ale pro jistotu.) Mohl by však být způsoben epigenetickými změnami, které se odehrály ve sperma otců před oplodněním vajíčka.
Autismus je komplexní nervová porucha, jejíž příčina stále ještě nebyla odhalena. Měli jsme sice již několik podezřelých: věk otce, prostředí, genetika i epigenetika. Nyní však tým autorů z valencijské univerzity pod vedením Nicolase Garrida identifikoval přesné oblasti v genomu, které by mohly hrát největší roli. A jako bonus přihodili i biomarkerový test pro potenciální budoucí otce.
O čem to tu plácám? Biomarkery, epigenetika ve spermatu, genom, co? Pojďme tedy od začátku.
Čím jsi starší, tím jsi zamethylovanější
Od začátku tisíciletí, kdy po osekvenování genomu opadla naděje, že se z písmenek A, C, G, T dozvíme veškerou svou minulost i budoucnost, se zvýšil zájem o epigenetiku. Epigenetika jsou informace, které také mají vliv na vlastnosti organismu, ale v průběhu života nejsou konstantní. Obvykle se jedná o něco, co se přilípne na DNA – tu chemická skupina, tu protein – a změní to, jak se chovají geny v té oblasti.
Epigenetické značky v genomu se mění v závislosti na čase, prostředí i toho, co se momentálně v těle děje. Jednou z nich je DNA methylace. Spousta z nich se nedědí, ale některé ano.
Studie šla tedy po následujících stopách: ví se, že se zvyšujícím se věkem otce se zvyšuje riziko narození dítěte s autismem. S věkem se také kumulují epigenetické změny v lidském spermatu. A již dříve se ukázalo, že epigenetika rodičů může za náchylnost k některým chorobám.
Jsou všude
Vědci tak identifikovali rozložení DNA methylace u 13 mužů s autistickými dětmi a u stejného počtu otců bez autistických dětí. Obě skupiny byly srovnatelné ve věku otců v době početí i v době analýzy. Stejně tak byly skupiny kontrolované na několik dalších faktorů.
Zjistili tak, že u mužů s autistickými dětmi se nachází 805 oblastí, kde je jejich DNA methylace jiná. Tyto oblasti byly rozloženy mezi všechny chromozomy. (Nebyly tedy vázány na chromozom Y, kdy by pak měly vliv jenom na syny. Na chromozomu Y byla taková oblast identifikována jenom jediná.) Většina těchto změn se nacházela v oblastech genů se známou funkcí – a spousta z nich asociována právě s autismem. Bingo!
Závěrem pak autoři vyzkoušeli, s jakou přesností tato methylace předpovídá, jestli otec bude mít autistické dítě. Zaslali tedy některé vzorky do jiných laboratoří, kde v zaslepeném testu správně identifikovali 90% vzorků. Metoda chybovala tak, že ve dvou případech určila otce neautistických dětí špatně jako otce autistických dětí.
Zastavíme se, abychom zjistili, jestli máme?
Mohli bychom tak mít v budoucnu test pro budoucí otce? Mohli. Přestože je však u asistované reprodukce genetická analýza obvyklá, epigenetická už ne. Metodu také ještě určitě čeká validace na větším vzorku než je 26 lidí.
Je taky možné, že pro zvýšení přesnosti bude oněch 805 oblastí ještě protříděno. Přiznejme si taky, že 90% přesnost je sice vysoké číslo, ale pravděpodobně na spolehlivý diagnostický test dost vysoké není.
Zbývají tak otázky etické: je autismus natolik závažná choroba, aby rozhodovala u početí dítěte? Nezapomeňme, že autismus je spektrum, a studie závažnost onemocnění u dětí nezohledňovala. Nemohlo by se tedy stát, že bychom vylévali vaničku i s (autistickým) dítětem? To zatím těžko říct – a je ještě dost času si odpovědi rozmyslet, než bude test doopravdy k dispozici.
[Tereza Lausová]
Vědátor vzniká v dílně spolku studentů a popularizátorů vědy UP Crowd za podpory MUDRstart, který tvoří přípravné testy pro studenty vysokých škol. Krom různých autorů projekt jako šéfredaktor vede Ladislav Loukota – jeho kontaktní mail je [email protected]
