Genová terapie umí u lidí léčit degeneraci sítnice
TLDR: Choroba retinis pigmentosa se možná dočká zapsání do Červené knihy ohrožených nemocí. Nová práce týmu Roberta MacLarena z Oxfordu totiž vykořenila její příčinu v podobně defektního genu v chromozomu X. Studie tu.
Terapie, jakou svět neviděl
Zatímco většina z nás od rodičů dědí úsměv, tvář či majetek, část nešťastníků chodících po Zemi po rodičích zdědí jenom defektní mutace několika desítek genů, jejichž následkem je vznik takzvané retinis pigmentosa.
V jeho důsledku dochází na postupné snižování počtu fotoreceptorových buněk, které vede k menší schopnosti vidět svět kolem sebe. A to doslova. RP se projevuje nejprve zhoršenou viditelností v noci, poté může přijít i špatné periferní vidění. Malá část pacientů může o zrak přijít zcela, byť jde spíše o výjimky. Celkově však nemoc postihuje 1 člověka ze 4000 v populaci, nejde tedy o zase až tak výjimečnou šlamastiku.
Pokud vám dnes – typicky již dětství – RP diagnostikují, můžete s tím dělat jenom máloco. Typicky tím nejlepším bude začít se učit Braillovo písmo a investovat do slepecké hole. Lék na RP neexistuje, ačkoliv postup choroby lze zpomalit. Britský tým oftalmologa Roberta MacLarena však nedávno zveřejnil první výsledky genové terapie, která testovala léčbu RP přímo na lidech.
A výsledky nejsou sice zázračné, ale rozhodně se na ně dívá velmi dobře!
Dílčí úspěch
Výzkumníci do pacientu v šesti injekcích vložili AAV částice, které měly uvnitř organismu za výsledek genovou expresi běžné verze genů, které ve své defektní mutaci způsobují RP. Došlo přitom na úspěch terapie zhruba u třetiny z 18 testovaných pacientů!
Přesněji byla po prvním (ze šesti) měsíců testu u 7 lidi pozorováno zlepšení zorného pole, které pokračovalo až do konce terapie. Jinými slovy – podařilo se obnovovat poškozený zrak, a tak sice prapůvodní příčinu RP nevykořenit, alespoň však regenerovat její poškození!
Je to vůbec poprvé, co je genová terapie RP testována u lidí, byť již zdaleka nejde o první klinickou genovou terapii jako takovou.
Budoucí práce by mohly dosáhnout lepšího výsledku, či dokonce opravit defektní geny – ale reálně zatím neskončila ani tato studie. Cílem této fáze testů totiž nebylo ani tak sledování úspěchu terapie, jako spíše sledování neúspěchu. Vědce zajímaly zejména možné negativní následky genové terapie. A na ty nedošlo! Teprve budoucí práce tak nyní, když je jasné, že metoda nezabíjí pacienty, budou pilovat celkovou podobu terapie.
Prozatímní výsledky tedy zdaleka nejsou univerzální ani zázračné – jsou však krokem správným směrem v pomoci lidem s vzácnými, leč vážnými chorobami!
Uvidíme!
MacLaren je jako přední britský oftamolog vůbec pozoruhodný z hlediska hledání léků na oči. Podílí se i na výzkumech elektronických implantátů sítnice, které mají rovněž slibný potenciál zatočit se slepotou. Proti RP již byla schválena i optická protetika Argus, neboli také jinak řečeno: existuje na to oční implantát! Jenže doposud byly podobné implantáty jenom chabou náhražkou za oči, implantáty mají navíc echt složité zavedení. Operace mozku totiž nejsou úplně triviální zákroky.
Možná, že v této dekádě se leccos ohledně implantátů zlepší, nápady Neuralink na rychlejší spojení mezi počítačem a mozkem by tak mohly přinést i snazší aplikaci elektrických analogů očí. Ale tak daleko zatím nejsme a nejspíše ještě dekádu, dvě nebudeme.
Když se však podíváme, jak se s úpravami genomů obvykle zachází vs. jaké jsou reálné nejbližší možnost, nelze si nevšimnout jistého… rozdílu. Žádné superhrdiny či superpadouchy nám tyhle srandy nedají. Dokonce nás asi ani nepřemění na zombíky. Mohly by ale pomoct ke zdraví pár lidem, kteří jinou šanci na uzdravení nemají.
I genová terapie, která zpomalí průběh choroby (a koupí tak pacientům čas na lepší bulvy či lepší terapie), by tak rozhodně měla svůj merit. Jak se říká: uvidíme!
[Ladislav Loukota]
Obvykle léky jako první přitom dostávají… hlodavci!
Vědátor vzniká v dílně spolku studentů a popularizátorů vědy UP Crowd za podpory MUDRstart, který tvoří přípravné testy pro studenty vysokých škol. Krom různých autorů projekt jako šéfredaktor vede Ladislav Loukota – jeho kontaktní mail je [email protected]
