Někteří lidé mají zřejmě imunitu na dědičné choroby

TLDR verze: I když to zní jako námět nejdementnějšího X-Men filmu vůbec, UTAJENÍ GENETIČTÍ SUPERHRDINOVÉ skutečně existují – mají totiž IMUNITU vůči dědičným chorobám.

Not the heroes we deserve…

Zjistila to alespoň v roce 2016 studie jménem Resilience Project. Ta z víc jak půl milionu testovaných lidí odhalila 13 jedinců, v jejichž DNA byly k nalezení dědičné choroby, které by své nositele měly v dětství zabít – jenže DNA bylo vzato dospělým lidem. Zdá se tedy, že třináctka šťastlivců nosí i geny, které negují efekt dědičných nemocí.

Že vůči nim nosí imunitu.

Identifikované vzácné choroby čítaly nej(h)různější záležitosti: alveolární kapilární dysplazii, atelosteogenezi typu 2, bulózní epidermolýzu, cystickou fibrózu, Pfeifferův syndrom, rodinnou diasautonomii, Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom a Whitakerův syndrom.



Sami autoři studie proto o třináctce mluví jako o genetických superhrdinech. Akorát tedy namísto superregenerace, levitace a laserových kukadel tahle skvadra bojuje se zdravím.

Inu, byl by z toho jistě také zajímavý film.

Stroj: X-Men: První třída, 20th Century Fox

Kam jim nosit dary?

Pokud by se však podařilo najít geny odpovědné za vypnutí těchto nemocí, pacienti by se mohli dočkat léčby buď za pomocí genové terapie či vytvoření farmakologického analogu dané imunity. Třináctka by pak mohla zachránit víc reálných životů než Avengers a Batman dohromady.

Problém je, že autoři studie netuší, kdo daní nosiči imunity jsou…

Data o DNA byla totiž získána z různých časů, zdrojů a obvykle anonymně. Existuje tak solidní šance, že naše třináctka superhrdinů ve skutečnosti zdravá vůbec není a celý epicky znějící závěr studie je jenom výsledek nedostatku dat…

Project Resilience po zjištění v roce 2016 započal s novou, větší a dražší a snovou studií, v níž chce mát k ruce i jména nositelů DNA a jejich diagnózy. Pokud se vše podaří, budou nalezeni jiní superhrdinové s imunitou, která může v budoucnu zachránit nespočet životů. Prozatím však stále čekáme na výsledky podobných snah jako na spasitele…

Více optimismu najdete tu, studie pak dřepí zde.

[LL]

Velká data dávají naději nejen na odhalení imunity vůči dědičným, ale i neurodegenerativním nemocem:

Vědátor vzniká v dílně spolku studentů a přátel vědy UP Crowd za podpory MUDRstart, která připravuje přípravné testy pro studenty vysokých škol – podpořte i vy drobákem mojí snahu informovat o vědě věčně & vtipně a přispějte mi v kampani na Patreonu.

A sledujte mojí snahu případně i na Facebooku či YouTube!

Diskuze